Análisis genéticos: claves para lograr el éxito en edad avanzada y erradicar enfermedades hereditarias

La genética reproductiva es hoy una indispensable aliada de la medicina reproductiva, clave para aumentar el éxito de los tratamientos de Fecundación in Vitro (FIV). Otro de los aspectos fundamentales para obtener los mejores resultados es la adaptación de las técnicas a las necesidades de cada paciente. En esa vía de búsqueda de eficiencia, la información que se obtiene en las pruebas diagnósticas realizadas a la pareja, como el análisis genético de los embriones es esencial.

Existen distintos motivos para recurrir a este tipo de test genéticos, sin embargo, en la mayoría de los casos se emplea en mujeres mayores de 38 años que desean ser madres tras un periodo de tiempo intentándolo sin éxito. La edad avanzada tiene un fuerte impacto negativo en la fertilidad femenina, porque disminuye la cantidad y la calidad de los óvulos, y aumenta el número de óvulos con alteraciones en el número de cromosomas que dan lugar a fallos de implantación o abortos de repetición.

Analizar los embriones genéticamente no sólo ayuda a este tipo de pacientes, sino también a parejas y mujeres con enfermedades hereditarias y con malos antecedentes o problemas previos.

Tipos de test genéticos

Entre los test genéticos más utilizados se encuentra el Test Genético Preimplantacional (PGT), que consiste en el análisis genético de algunas células de los embriones antes de realizar la transferencia. Gracias a la información aportada por nuestro laboratorio de genética, podemos seleccionar los embriones que se van a transferir, evitando la herencia de enfermedades genéticas o la transferencia de embriones con alteraciones cromosómicas.

Esta técnica puede aplicarse con 2 finalidades distintas:

  • PGT-M (Enfermedades Monogénicas) para evitar la transmisión de una enfermedad hereditaria de padres/madres a hijos/as, analizando los embriones e identificando los que en sus genes se detecta la presencia de la mutación que provocará la enfermedad. De esta manera se puede seleccionar el embrión libre de la mutación. Así conseguimos un embarazo con un bebé sano que no desarrolle la enfermedad presente en su familia.
  • PGT-A (Aneuploidias o alteraciones cromosómicas). Este análisis detecta la dotación cromosómica de los embriones para así transferir únicamente los que presentan el número correcto, un total de 46, 23 de cada progenitor,

El objetivo de esta técnica es evitar la transferencia de embriones que presentan alteraciones cromosómicas que se han producido durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides). Estas alteraciones vienen dadas con la edad de la mujer. Las principales consecuencias de esta situación son la dificultad para obtener el embarazo, posibles abortos durante la gestación o la probabilidad de tener un bebé con alteraciones cromosómicas como son el Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter y otros.

En estos casos, el diagnóstico tiene una alta correlación con la edad de la mujer. Esto quiere decir que a medida que aumenta la edad de la mujer, el porcentaje de embriones que presenta alguna alteración en el número de cromosomas es mayor.

Los análisis genéticos permiten a las pacientes entender el motivo por el que no logran el embarazo, una información clave para tomar decisiones y valorar las opciones que se tienen para lograr su mayor deseo, convertirse en padres.